Endocrinologue pédiatrique : le bilan d’un enfant

L’endocrinologue pédiatrique est le spécialiste qui confirme ou écarte un micropénis chez l’enfant, de la naissance à la fin de la puberté : il mesure la verge, évalue le développement des testicules, prescrit les dosages hormonaux et décide d’un éventuel traitement. La plupart exercent en CHU ou en hôpital général, souvent avec une consultation dédiée aux anomalies du développement génital.

Les situations qui mènent à l’endocrinologue

Trois âges reviennent dans les courriers d’adressage des pédiatres et des médecins traitants :

• Les premières semaines de vie : verge mesurée sous le seuil de l’âge à la maternité, parfois avec des testicules non descendus ou un hypospadias. Le délai compte, car la mini-puberté des trois premiers mois offre une fenêtre de dosage sans stimulation.
• L’âge scolaire : un pénis qui paraît petit chez un garçon en surpoids, souvent un pénis enfoui sous la graisse pubienne, ou une verge vraiment courte repérée lors d’un examen de routine.
• L’adolescence : absence de signes pubertaires à 14 ans, testicules qui restent petits, pilosité absente, écart grandissant avec les camarades au vestiaire.

Le seuil diagnostique ne change pas avec l’âge : un écart d’au moins 2,5 écarts-types entre la verge étirée et la valeur attendue. Seule la valeur de référence évolue, d’où les tables par tranche d’âge que l’endocrinologue garde sous la main.

Obtenir le rendez-vous

La consultation se prend sur courrier du pédiatre ou du médecin traitant, qui précise la mesure, l’âge exact et les signes associés. Les délais dépendent des services : en CHU, plusieurs semaines à plusieurs mois pour un enfant d’âge scolaire, beaucoup moins pour un nourrisson dont le bilan doit tomber pendant la mini-puberté. Les centres de référence des maladies rares du développement génital, rattachés à des CHU, reçoivent les situations où un syndrome est suspecté.

Le déroulé de la consultation

La consultation dure en général 30 à 45 minutes. Elle suit un ordre assez constant :

1. L’histoire : grossesse, terme, poids de naissance, traitements pris pendant la grossesse, antécédents familiaux de puberté tardive, d’infertilité ou d’anosmie (piste d’un syndrome de Kallmann).
2. La courbe de croissance, reportée depuis le carnet de santé : taille, poids, indice de masse corporelle.
3. L’examen génital, en présence d’un parent : longueur étirée au repos, règle rigide appuyée contre le pubis ; position et volume des testicules, mesurés avec l’orchidomètre de Prader, un chapelet d’ovoïdes de 1 à 25 ml ; position du méat urinaire.
4. Le stade pubertaire de Tanner chez le grand enfant : de 1 (prépubère) à 5 (adulte), d’après la pilosité pubienne et le développement des organes génitaux.

Un volume testiculaire de 4 ml marque le début de la puberté chez le garçon. Je reprends ce repère parce qu’il guide l’interprétation : un adolescent de 13 ans avec des testicules de 6 ml et une verge courte est en pleine croissance, la verge suivra dans les deux à trois ans.

Les examens prescrits

Les prises de sang se font le matin, à jeun pour certaines. Le test à l’hCG demande plusieurs passages à l’hôpital ou une infirmière à domicile.

En fin de consultation, les parents peuvent demander quelques précisions chiffrées qui serviront pour la suite : la table de référence utilisée et l’écart-type obtenu, la date de la prochaine mesure, le gain attendu si un traitement est lancé, la manière dont il sera mesuré, et le nom du médecin à joindre entre deux rendez-vous. Ces éléments figurent rarement dans le compte rendu si personne ne les demande.

Les décisions possibles

Au terme du bilan, l’endocrinologue retient l’un de ces cas :

• Mesure normale ou pénis enfoui : pas de traitement hormonal ; pour le pénis enfoui de l’enfant en surpoids, la perte de graisse pubienne dégage la verge.
• Micropénis par déficit hormonal : cure courte de testostérone, en injections de 25 mg d’énanthate espacées de trois semaines chez le nourrisson et le jeune enfant, ou gel de DHT dans certains centres. J’ai noté dans la revue de Hatipoğlu et Kurtoğlu (J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2013) qu’une bonne réponse correspond à un doublement de la longueur.
• Retard pubertaire simple : surveillance tous les six mois, parfois quelques mois de faibles doses de testostérone pour amorcer la puberté.
• Hypogonadisme permanent : induction de la puberté par doses croissantes de testostérone, puis traitement à vie et suivi jusqu’au relais en endocrinologie adulte.

Un cas d’adolescent

Un garçon de 14 ans et 3 mois mesure 4,5 cm étiré, n’a aucun poil pubien et ses testicules font 3 ml à l’orchidomètre. Il évite la douche après le sport depuis la cinquième. Le médecin traitant l’adresse en endocrinologie pédiatrique. L’âge osseux est de 12 ans et demi, la LH et la FSH sont basses, l’odorat est normal. Le diagnostic retenu est un retard pubertaire simple, la cause la plus fréquente à cet âge. L’endocrinologue propose trois mois de testostérone à faible dose. Six mois plus tard, les testicules atteignent 6 ml, la verge 7 cm étirée, et la puberté se poursuit seule. Si la LH était restée effondrée au-delà de 18 mois, la piste d’un déficit en gonadotrophines aurait été réouverte.

Le coût pour la famille

Pour un patient mineur, la caisse ne retient pas les 2 € de participation forfaitaire. À l’hôpital public, les consultations sont facturées au tarif conventionnel et remboursées à 70 % par l’Assurance maladie, la mutuelle couvrant le reste ; les examens de biologie et d’imagerie suivent le même principe. Un hypogonadisme permanent peut être classé en ALD, et les soins correspondants sont alors couverts intégralement. En libéral, l’endocrinologue de secteur 2 peut pratiquer des dépassements, affichés sur l’annuaire santé d’Ameli.